Place des tests d’ADN libre circulant dans le sang maternel dans la stratégie de dépistage de la trisomie fœtale 21 - Note de cadrage

A la demande de la Direction Générale de la Santé, la Haute Autorité de Santé (HAS) réalise une évaluation de la place des tests d’ADN libre circulant dans le sang maternel dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 fœtale. L’objectif de ces travaux est d’évaluer la pertinence des tests ADN libre circulant de la T21, leur place dans la stratégie de dépistage et d’actualiser les recommandations publiées par la HAS en 2007 concernant le dépistage de la trisomie 21 fœtale en France.

Pour répondre à cette saisine, la HAS a prévu une évaluation en deux volets : l’analyse de la performance des tests d’ADN libre circulant dans le sang maternel pour la trisomie 21 (volet 1) et l’évaluation de la place de ces tests dans la stratégie de dépistage (volet 2). Cette note de cadrage porte sur ce second volet dont l’objectif est d’évaluer la place de ces tests dans la stratégie ainsi que les conditions de leur éventuelle mise en œuvre.

Cette évaluation sera fondée sur :

• une évaluation médico-économique et de l’efficacité des tests ADN libre circulant dans le sang maternel ;
• une évaluation des aspects éthiques liés à l’introduction de ces tests dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 fœtale ;
• un état des lieux des aspects sociaux et organisationnels.