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Évaluation de la pertinence du repérage d'autres anomalies chromosomiques à partir des tests ADN libre circulant réalisés au cours du dépistage de la trisomie 21 – Note de cadrage

Recommandation en santé publique - Mis en ligne le 30/11/2023

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Malformations pulmonaires congénitales de l’enfant

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 18/6/2021

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Fiches d’information à destination des familles et des professionnels de santé dans le cadre de l’ajout du déficit en MCAD au programme national de dépistage néonatal

Recommandation en santé publique - Mis en ligne le 8/2/2021

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Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal au déficit immunitaire combiné sévère en France par quantification des TRECs (T-cell receptor excision circles) - Feuille de route

Recommandation en santé publique - Mis en ligne le 1/8/2018

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Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine immunoréactive (TIR) et de la protéine associée à la pancréatite (PAP) dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France

Recommandation en santé publique - Mis en ligne le 3/6/2015

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Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales (hors diagnostic prénatal)

Recommandation de bonne pratique - Mis en ligne le 20/2/2013

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Évaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet : déficit en MCAD

Recommandation en santé publique - Mis en ligne le 13/7/2011

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Voir les 7 résultats dans Recommandations et Guides

Détection de mutations par expansion de nucléotides – Rapports d'évaluation

Évaluation des technologies de santé - Mis en ligne le 30/7/2024

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Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en contexte postnatal

Évaluation des technologies de santé - Mis en ligne le 20/7/2023

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Évaluation du test METAglut1™ dans le diagnostic de l’encéphalopathie par déficit en transporteur de glucose de type 1

Évaluation des technologies de santé - Mis en ligne le 27/4/2023

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Détection de mutations par expansion de nucléotides – Note de cadrage

Évaluation des technologies de santé - Mis en ligne le 17/3/2023

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TECEOS (butédronate)

Médicament - Mis en ligne le 29/7/2022

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Mesure du monoxyde d’azote (NO) nasal pour le diagnostic de dyskinésie ciliaire primitive

Évaluation des technologies de santé - Mis en ligne le 16/9/2020

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METYRAPONE HRA PHARMA (métyrapone)

Médicament - Mis en ligne le 4/11/2016 - Mis à jour le 12/6/2019

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Voir les 7 résultats dans Médicaments, dispositifs et actes médicaux

Forfait innovation : le dispositif porte ses fruits

Communiqué de presse - Mis en ligne le 2/5/2023

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Maladies rares : la HAS recommande un dépistage systématique à la naissance du déficit en MCAD*

Communiqué de presse - Mis en ligne le 13/7/2011

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Recommandations et guides - 7 résultats

Évaluation de la pertinence du repérage d'autres anomalies chromosomiques à partir des tests ADN libre circulant réalisés au cours du dépistage de la trisomie 21 – Note de cadrage

Malformations pulmonaires congénitales de l’enfant

Fiches d’information à destination des familles et des professionnels de santé dans le cadre de l’ajout du déficit en MCAD au programme national de dépistage néonatal

Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal au déficit immunitaire combiné sévère en France par quantification des TRECs (T-cell receptor excision circles) - Feuille de route

Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine immunoréactive (TIR) et de la protéine associée à la pancréatite (PAP) dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France

Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales (hors diagnostic prénatal)

Évaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet : déficit en MCAD

Médicaments, dispositifs et actes médicaux - 7 résultats

Détection de mutations par expansion de nucléotides – Rapports d'évaluation

Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en contexte postnatal

Évaluation du test METAglut1™ dans le diagnostic de l’encéphalopathie par déficit en transporteur de glucose de type 1

Détection de mutations par expansion de nucléotides – Note de cadrage

TECEOS (butédronate)

Mesure du monoxyde d’azote (NO) nasal pour le diagnostic de dyskinésie ciliaire primitive

METYRAPONE HRA PHARMA (métyrapone)

Articles et actualités - 2 résultats

Forfait innovation : le dispositif porte ses fruits

Maladies rares : la HAS recommande un dépistage systématique à la naissance du déficit en MCAD*

Avis et décisions - 12 résultats

Décision n°2024.0136/DC/SEAP du 23 mai 2024 du collège de la HAS portant adoption du rapport d’évaluation technologique intitulé « Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale de la leucémie lymphoïde chronique »

Décision n°2024.0135/DC/SEAP du 23 mai 2024 du collège de la HAS portant adoption du rapport d’évaluation technologique intitulé « Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale des tumeurs stromales gastro-intestinales »

Décision n°2024.0134/DC/SEAP du 23 mai 2024 du collège de la HAS portant adoption du rapport d’évaluation technologique intitulé « Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale du cancer du poumon »

Avis n°2024.0034/AC/SEAP du 23 mai 2024 du collège de la HAS relatif à l’inscription sur la LAP mentionnée à l’article L. 162-1-7 du CSS, de l’acte de séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale du cancer du poumon

Décision n°2024.0216/DC/SEAP du 25 juillet 2024 du collège de la HAS portant adoption du rapport d’évaluation technologique intitulé « Détection de mutations par expansion de nucléotides - Volet 2 »

Décision n° 2024.0024/DC/SEAP du 24 janvier 2024 du collège de la HAS portant adoption du rapport d’évaluation technologique intitulé « Détection de mutations par expansion de nucléotides - Volet 1 »

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