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Maladie de Menkes et autres maladies du métabolisme du cuivre, hors maladie de Wilson

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 2/12/2024

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Dépistage néonatal : Réévaluation de l’opportunité d’intégrer cinq erreurs innées du métabolisme au programme de DNN

Recommandation en santé publique - Mis en ligne le 13/2/2024

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Hyperoxalurie

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 23/3/2023

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Hypocholestérolémies génétiques intestinales

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 20/10/2021

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Leucinose

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 3/5/2021 - Mis à jour le 3/5/2021

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Hyperinsulinisme congénital

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 19/10/2020

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Évaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004

Recommandation en santé publique - Mis en ligne le 1/4/2004 - Mis à jour le 12/12/2006

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Prise en charge de l'hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose de type 1)

Recommandation de bonne pratique - Mis en ligne le 1/7/2005 - Mis à jour le 26/9/2006

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Voir les 8 résultats dans Recommandations et Guides

Séquençage haut débit ciblant un panel de gènes dans la prise en charge médicale des aminoacidopathies les plus fréquentes - rapport d'évaluation

Évaluation des technologies de santé - Mis en ligne le 29/7/2025

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