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Mucoviscidose

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 5/12/2025

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Maladie de Menkes et autres maladies du métabolisme du cuivre, hors maladie de Wilson

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 2/12/2024

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Atrésie des voies biliaires

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 2/12/2024

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Dépistage de l’amyotrophie spinale : Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale en population générale en France

Recommandation en santé publique - Mis en ligne le 10/7/2024

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Dépistage néonatal : Réévaluation de l’opportunité d’intégrer cinq erreurs innées du métabolisme au programme de DNN

Recommandation en santé publique - Mis en ligne le 13/2/2024

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Hémophilie

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 20/6/2023

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Hyperoxalurie

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 23/3/2023

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Epilepsies néonatales

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 12/12/2022

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Cholangite Sclérosante Primitive

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 12/12/2022

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Dystrophie musculaire oculopharyngée

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 10/10/2022

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Voir les 26 résultats dans Recommandations et Guides

Séquençage haut débit ciblant un panel de gènes dans la prise en charge médicale des aminoacidopathies les plus fréquentes - rapport d'évaluation

Évaluation des technologies de santé - Mis en ligne le 29/7/2025

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