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Acidémie Isovalérique

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 21/11/2024

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Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 4/5/2024

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Epilepsies néonatales

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 12/12/2022

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Maladies mitochondriales apparentées au MELAS

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 27/12/2021

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Syndrome MYH9

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 17/11/2021

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Déficit en MCAD et autres déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 14/10/2021

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Leucinose

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 3/5/2021 - Mis à jour le 3/5/2021

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Syndromes myasthéniques congénitaux

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 25/3/2021

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Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. Volet 2

Recommandation en santé publique - Mis en ligne le 3/2/2020

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Phénylcétonurie

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 4/6/2018

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Séquençage haut débit ciblant un panel de gènes dans la prise en charge médicale des aminoacidopathies les plus fréquentes - rapport d'évaluation

Évaluation des technologies de santé - Mis en ligne le 29/7/2025

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