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Alpha-mannosidose

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 21/11/2024

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Acidémie Isovalérique

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 21/11/2024

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ASMD : Maladie de Niemann-Pick de types A, B et A/B

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 21/11/2024

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Déficit en transporteur de glucose GLUT1

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 7/11/2024

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Rachitismes rares vitamine D-dépendants

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 25/9/2024

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Hypercalcémie infantile idiopathique (HII)

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 2/8/2024

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Hyperoxalurie

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 23/3/2023

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Homocystinurie par déficit en cytathionine-bêta-synthase (CBS)

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 13/12/2022

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Glycogénose de type I

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 13/12/2022

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Tyrosinémie type 1 (HT-1)

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 10/10/2022

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Séquençage haut débit ciblant un panel de gènes dans la prise en charge médicale des aminoacidopathies les plus fréquentes - rapport d'évaluation

Évaluation des technologies de santé - Mis en ligne le 29/7/2025

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