Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’une personne porteuse d’une monosomie 5p. Il a été élaboré par le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l’Ouest (CLAD-OUEST) &Centre de Référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares (CRDI) - Filière AnDDI-Rares & DéfiScience à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.