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Dépistage néonatal : la HAS publie un guide méthodologique d’évaluation des maladies à intégrer dans le programme national
Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique qui vise à détecter dès la naissance certaines maladies rares, lorsqu’elles sont graves ou handicapantes.
La HAS est un des acteurs du programme national de dépistage et a en particulier pour rôle d’évaluer et de proposer au ministère les maladies à dépister. À cet effet, elle a défini des critères et une méthodologie adaptée qu’elle publie sous forme d’un guide .
La HAS évaluateur du programme national de dépistage néonatal
Depuis 2018, le programme national de dépistage néonatal par examens biologiques piloté par le ministère chargé de la Santé est organisé avec le Comité national de pilotage du dépistage néonatal (CNP DN), le Centre national de coordination du dépistage néonatal adossé au CHU de Tours (CNCDN) et les Centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN), en lien avec les maternités et les Agences régionales de santé (ARS), la HAS et l’Agence de la biomédecine (ABM).
Les missions de la HAS, fixées par l'article L.1411-6-1 du code de la santé publique, sont les suivantes :
- produire des avis et des recommandations pour éclairer les pouvoirs publics ;
- mettre en place une veille scientifique sur les dépistages néonataux,
- mener une réflexion méthodologique sur l’évolution éventuelle des critères permettant de recommander ou non la généralisation du dépistage d’une nouvelle maladie ;
- et concevoir des documents d’information à destination des parties prenantes.
Un guide pour structurer l’évaluation des maladies à intégrer dans le programme
C’est dans ce contexte que la HAS a conçu un guide structuré en deux parties :
- un état des lieux des critères utilisés dans les autres pays permettant de recommander ou non la généralisation du dépistage d’une maladie ;
- la présentation de la méthodologie déployée par la HAS dans ses évaluations.
État des lieux des critères sur le plan international
La méthode de travail de ce guide s’est d’abord fondée sur la réalisation d’un état des lieux comparatif des critères utilisés dans les différents pays, notamment européens, dans le but de comprendre comment ces critères sont employés pour définir le panel des maladies à dépister. Malgré l’absence de consensus international, l’ensemble des pays se fonde sur les critères de Wilson et Jungner datant de 1968, socle historique commun qui a évolué dans chaque pays, pour être adapté au contexte du dépistage néonatal et notamment des maladies rares.
Critères majeurs retenus en France et méthodologie
La deuxième partie du guide présente la méthodologie et les critères majeurs retenus en France.
S’appuyant sur les professionnels de santé spécialistes dans les groupes de travail et sur la littérature scientifique (notamment lors d’évaluations antérieures), la HAS a défini des critères et a validé une méthode d’aide à la décision pour évaluer les futures maladies proposées au DNN.
Il s’agit d’une méthode d’analyse décisionnelle multicritères, fondée sur une démarche d’évaluation à la fois systématique (mobilisant les critères habituels d’évaluation d’un dépistage) et originale (étant donné le nombre important de maladies évaluées et les modalités de consultation des experts).
Elle retient essentiellement six critères d’importance égale, considérés comme majeurs dans le DNN :
- la bonne connaissance de la maladie ;
- un délai d’apparition des symptômes supérieur à 7 jours ;
- la gravité de la maladie ;
- la démonstration d’un traitement efficace ;
- la démonstration d’un bénéfice individuel de l’intervention précoce ;
- la fiabilité de l’examen de dépistage.
D’autres critères, tels que l’incidence d’une maladie rare, l’impact organisationnel et l’impact économique, sont considérés comme mineurs et sont analysés dans un but informatif.
En plus des critères à prendre en compte, le guide comporte un outil d’aide à la décision, sous forme de logigramme, qui vise à objectiver les choix et la prise de décision. Il permet de vérifier la validité de l’ensemble des critères pour la ou les maladies évaluées et de juger de l’opportunité d’intégrer la ou les maladies candidates au programme du DNN.
Le dépistage doit donc concerner des maladies évaluées au préalable de manière objective, permettant une prise en charge optimisée des patients atteints.
La nature de ce guide en fait un document évolutif qui devra tenir compte à la fois des nouvelles connaissances scientifiques à venir sur les maladies proposées au DNN, des examens concernés, ainsi que de l’évolution des aspects organisationnels, légaux et économiques, pris en compte dans la mise en œuvre des programmes de DNN.
Ce guide n’a pas vocation à arbitrer à lui seul la décision d’élargir le dépistage mais à servir de fil conducteur pour structurer la réflexion d’un groupe de travail pluridisciplinaire (pédiatres, spécialistes de la pathologie en question, biochimistes, sage-femmes, médecins généralistes, généticiens, éthiciens, méthodologistes, épidémiologistes, spécialistes de santé publique) autour de connaissances solides sur la ou les maladie(s) et des critères majeurs à prendre en considération.
En France aujourd'hui :
- 13 maladies dépistées à la naissance ;
- 7 évaluations scientifiques sur la pertinence d’inclure ou de modifier des maladies au programme national du DNN ;
- 2 nouvelles évaluations prévues cette année : amyotrophie spinale, nouvelles erreurs innées du métabolisme ;
- 2 élargissements à l’étude au ministère pour mise en œuvre : l’élargissement aux déficits immunitaires combinés sévères (DICS), recommandé par la HAS en février 2022 et l’élargissement de la drépanocytose pour tous les nouveau-nés de métropole, recommandés par la HAS en novembre 2022.
Bon à savoir : comme préconisé dans les Plans nationaux « Maladies rares » successifs, la liste des maladies à dépister est vouée à s’élargir, en fonction des connaissances scientifiques et des avancées technologiques.
Pour en savoir plus sur le rôle de la HAS :
