Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale du cancer du poumon - Recherche des altérations moléculaires somatiques

Objectif

L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours au séquençage haut débit ciblé (ou NGS, pour Next generation sequencing) d’un panel de gènes pour préciser la prise en charge du cancer bronchique non à petites cellules (CBNPC), dans le cadre des soins courants. Il s’agit de définir les performances diagnostiques de cet acte, les altérations moléculaires d’intérêt et la place de cette technique dans la stratégie de prise en charge des patients atteints du CBNPC.   

Méthode

La méthode utilisée pour la présente évaluation a reposé sur (1) une analyse critique de la littérature synthétique et des opinions professionnelles identifiées par une recherche systématique et sélectionnées sur des critères explicites ; (2) l’identification du (a) du niveau de preuve d’actionnabilité clinique des altérations moléculaires établi par la classification ESCAT de l’European Society for Medical Oncology, (b) des avis favorables de la Commission de la transparence de la Haute Autorité de santé et à défaut des décisions d’octroi d’accès compassionnel par l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé relatifs aux thérapies ciblées concernées ; et (3) le recueil du point de vue collectif des parties prenantes (organismes professionnels et associations de patients et d’usagers concernés par le sujet), ainsi que des remarques des institutions publiques de santé.

Résultats - Conclusions

Sur cette base, la Haute Autorité de santé estime que l’acte de séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes réalisé sur biopsie tissulaire chez des patients présentant un cancer bronchique non à petites cellules est justifié dans les situations suivantes :

• aux stades localement avancés et métastatiques ;
• au diagnostic et en cas de progression ;
• pour la recherche et l’analyse d’un panel comprenant les gènes suivants : EGFR, KRAS, BRAF, RET, ALK, ROS1.

En situation d’urgence, l’approche monogénique doit être privilégiée.

La recherche et l’analyse par séquençage haut débit ciblé des gènes dont la caractérisation moléculaire conditionne le recours à un traitement disposant d’un accès précoce sera prise en charge par le Référentiel des actes innovants hors nomenclature, comme spécifié par décret [1].

A noter que le statut mutationnel des gènes MET et NTRK1/2/3 conditionne le recours à une thérapie ciblée disposant d’un accès compassionnel octroyé par l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (les modalités de financement sont en cours de définition).

[1] Décret n^o 2024-290 du 29 mars 2024 relatif aux conditions de prise en charge des actes innovants de biologie ou d’anatomopathologie hors nomenclatures