Dépistage du déficit en biotinidase et de la galactosémie : Évaluation a priori de l’opportunité d’un dépistage à la naissance en population générale en France - note de cadrage

Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares et graves. L’objectif est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national.

Le déficit en biotinidase est une maladie génétique affectant le métabolisme de la biotine ou vitamine B8, ce qui empêche l'organisme de transformer correctement les protéines, les graisses et les glucides. Le déficit en biotinidase se caractérise par de graves symptômes pouvant apparaître au cours des premiers mois et pouvant conduire au coma puis au décès du fait des dommages neurologiques importants qu'il peut entraîner dans sa forme la plus sévère. 

La galactosémie consiste en un groupe de maladies liées à des mutations des gènes codant les quatre enzymes clés du métabolisme du galactose (un sucre présent dans le lait), dont le déficit entraîne des concentrations anormalement élevées de galactose et de ses métabolites dans les tissus et les liquides de l'organisme. Selon certaines études, la morbidité et la mortalité peuvent être élevées si le diagnostic et les mesures thérapeutiques sont posés trop tardivement.

La Haute Autorité de santé (HAS) se saisit donc pour évaluer la pertinence d'inclure le déficit en biotinidase et/ou la galactosémie dans le programme national de DNN.

Ce travail sera conduit conformément au guide méthodologique de la HAS « Dépistage néonatal : critères d’évaluation pour l’intégration de nouvelles maladies au programme national du dépistage à la naissance ». Les questions d'évaluation reposent sur les six critères principaux retenus, à savoir : la connaissance de l'histoire naturelle, l’information en temps utile, la gravité de la maladie, l’efficacité du traitement, le bénéfice individuel d'une intervention précoce, et la performance de l'examen biologique.

Il est prévu de mobiliser un groupe d'experts externes.

La recommandation en santé publique sera destinée aux décideurs publics.