Dépistage de l’hypercholestérolémie familiale chez l’enfant - Note de cadrage
En France, plus de 500 000 personnes seraient atteintes d'HF. Elles présentent un risque accru de maladie cardiovasculaire précoce (âge médian de 47 ans). La stratégie de dépistage actuelle repose sur le dépistage en cascade : l'identification fortuite d'un patient index (par exemple, à la suite d'un événement cardiovasculaire) conduit à rechercher d'autres cas au sein de sa parentèle. Cette stratégie présente des limites, notamment parce que plus de 90 % des personnes atteintes d'HF en France ne seraient pas diagnostiquées.
L'objectif de ce travail est d'évaluer la pertinence d'un dépistage universel de l'HF en France au sein de la population pédiatrique, afin de réduire les risques cardiovasculaires associés à cette pathologie.
À cette fin, la question principale à laquelle cette évaluation vise à répondre est la suivante : la mise en place d'un dépistage universel de l'HF est-elle justifiée dans la population pédiatrique ? Si oui, selon quelles modalités de réalisation (test et séquence de test) et quel est l'âge optimal pour le dépistage ?
Les axes d’évaluation porteront notamment sur le parcours de soins, la performance des tests et l’efficacité des programmes de dépistage. Les dimensions économiques, organisationnelles et éthiques seront également prises en compte. L’évaluation reposera sur une méthodologie comprenant une analyse systématique de la littérature, la constitution d’un groupe de travail et la consultation des parties prenantes.
La recommandation de santé publique sera destinée aux décideurs publics.
