Maladie coeliaque : diagnostic chez l’enfant et l’adulte

Contexte

La maladie cœliaque est une pathologie chronique auto-immune de l’intestin grêle induite par l’ingestion de gluten alimentaire chez des individus génétiquement prédisposés. Sa prévalence est estimée à environ 1 % mais la maladie reste encore largement sous diagnostiquée du fait de la grande diversité de ses manifestations cliniques voire de l’absence de symptôme. 

Ces recommandations ont pour objectif d’améliorer le repérage et diagnostic de la maladie chez l’enfant et l’adulte, afin de permettre une prise en charge précoce et de prévenir la survenue de complications.

Elles sont principalement destinées aux médecins généralistes, pédiatres, médecins de PMI, gastro-entérologues, médecins internistes et aux diététiciens.

Elles abordent chez l’enfant et l’adulte :

• Les situations indiquant la réalisation d’un test diagnostique
• La démarche diagnostique et les critères diagnostiques de la maladie
• Les indications d’un avis spécialisé

Un second volet sera consacré à la prise en charge et au suivi des patients et sera publié par la HAS ultérieurement.

L’essentiel

• Un régime sans gluten ne doit pas être initié sans confirmation préalable du diagnostic de maladie cœliaque par un gastro-entérologue, pédiatre ou adulte.

En effet, le régime sans gluten biaise les résultats des examens qui peuvent être faussement négatifs, empêchant ainsi d’établir le diagnostic.

• La maladie cœliaque doit être facilement évoquée, y compris en l’absence de signes digestifs typiques, en raison de la fréquence des formes atypiques, paucisymptomatiques, voire asymptomatiques.

Un test sérologique doit être proposé en présence de : 

- symptôme digestif ou extra-digestif évocateur ; 
- anomalie biologique (carences, anémie…) ; 
- ou situation à risque (apparenté au 1^er degré, maladie auto-immune…).

• Le seul test sérologique à réaliser en première intention est le dosage des anticorps IgA anti-transglutaminase, associé au dosage des IgA totales.

Le déficit en IgA totales est en effet plus fréquent chez les patients atteints de maladie cœliaque.

• Un diagnostic sans biopsie est désormais possible chez l’adulte, comme chez l’enfant, sous réserve du respect de certains critères.
  
  

Démarche diagnostique chez l’adulte

Démarche diagnostique chez l’enfant